Bone Joint Nerve通巻第8号第3巻第1号

進行性骨化性線維異形成症(FOP)

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  • 片桐 岳信(埼玉医科大学)
  • 発行日:2013年01月10日
  • 〈抄録〉
    進行性骨化性線維異形成症(Fibrodysplasia ossificans progressiva; FOP)は,骨格筋組織で異所性の骨形成が進行する遺伝性疾患である.責任遺伝子として同定されたACVR1 は,Bone morphogenetic proteinの受容体ALK2 をコードし,10種を超える機能獲得型変異が同定された.変異ALK2 により,血管内皮細胞が間葉系幹細胞に転換し,軟骨細胞や骨芽細胞へ分化する可能性も示された.FOP の発症機序が少しずつ解明され,FOPの治療法としてBMP細胞内情報伝達系の阻害法が研究されている.

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Fibrodysplasia ossificans progressiva
片桐 岳信
埼玉医科大学ゲノム医学研究センター病態生理部門