Bone Joint Nerve通巻第8号第3巻第1号

進行性骨化性線維異形成症（FOP）

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  • 片桐　岳信（埼玉医科大学）
  • 発行日：2013年01月10日
  • 〈抄録〉
    進行性骨化性線維異形成症（Fibrodysplasia ossificans progressiva; FOP）は，骨格筋組織で異所性の骨形成が進行する遺伝性疾患である．責任遺伝子として同定されたACVR1 は，Bone morphogenetic proteinの受容体ALK2 をコードし，10種を超える機能獲得型変異が同定された．変異ALK2 により，血管内皮細胞が間葉系幹細胞に転換し，軟骨細胞や骨芽細胞へ分化する可能性も示された．FOPの発症機序が少しずつ解明され，FOPの治療法としてBMP細胞内情報伝達系の阻害法が研究されている．

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Fibrodysplasia ossificans progressiva
片桐　岳信
埼玉医科大学ゲノム医学研究センター病態生理部門