肝胆膵第84巻第4号
ヘモクロマトーシス
電子書籍のみ
- 原田 大，他（産業医科大学）
- 発行日：2022年04月28日
- 〈要旨〉
遺伝子異常，輸血や生活習慣により，鉄が過剰に組織に蓄積して臓器障害をきたした状態をヘモクロマトーシスと称する．近年，いくつかの遺伝子の変異により，鉄代謝に重要であるヘプシジンの産生低下や作用低下で腸管からの鉄吸収の上昇による過剰症のみをヘモクロマトーシスと呼ぶ狭義の定義も存在する．ヘモクロマトーシスの原因遺伝子はいくつか存在するが，遺伝子変異に加えて生活習慣などの環境因子も発症には重要である．過剰な鉄は活性酸素を生じることにより臓器障害をきたす．肝障害，糖尿病などの内分泌障害と皮膚の色素沈着が古典的に知られた症状である．重篤な合併症をきたすこともあり早期の診断が重要である．
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Hemochromatosis
原田 大 本間 雄一 熊元 啓一郎
産業医科大学第3 内科学