肝胆膵第80巻第6号

PBCの疾患感受性遺伝子と病態の関連性

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  • 人見 祐基,他(星薬科大学)
  • 発行日:2020年06月28日
  • 〈要旨〉
    原発性胆汁性胆管炎(PBC)を対象としたゲノムワイド関連解析(GWAS)が国内外で実施され,これまでにHLA class Ⅱをはじめとする43か所の疾患感受性遺伝子領域が同定された.これらの領域には,自然免疫や獲得免疫のシグナル伝達経路上の分子をコードする遺伝子が多く含まれており,PBCの発症には免疫学的機序の強い関与が示唆されている.その後も国際共同研究による世界規模の疾患感受性遺伝子の同定,全ゲノムシークエンス解析・遺伝子発現解析・パスウェイ解析などのマルチオミックス解析により,ヒトゲノム情報を基盤としたPBCの発症機序や病態の解明が進んでいる.本稿では,これらの解析の最新の知見を紹介するとともに,今後の臨床応用の可能性について概説する.

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詳細

Relevance between disease susceptibility gene and pathology in PBC
人見 祐基*1 中村 稔*2,3
*1星薬科大学薬学部微生物学研究室
*2長崎大学大学院医歯薬学総合研究科新興感染症病態制御学系専攻肝臓病学講座
*3国立病院機構長崎医療センター臨床研究センター