肝胆膵第80巻第6号
知っておくべき稀な毛細胆管・肝内胆管病変の病態と病理
電子書籍のみ
- 全 陽（King’s College Hospital）
- 発行日：2020年06月28日
- 〈要旨〉
毛細胆管は胆道系の最も上流に位置し，肝細胞膜を介して胆汁成分の排出・吸収が行われる．毛細胆管膜に存在するトランスポーターの遺伝子異常は，進行性乳児期胆汁うっ滞，良性反復性肝内胆汁うっ滞症，妊娠時黄疸の原因となる．原因遺伝子では，ATP81B，ABCB11，ABCB4が知られていたが，最近TJP2，NR1H4，MYO5Bの変異も類似の病態を起こすことが示された．遺伝子異常が関連した胆道系疾患では新生児硬化性胆管炎も知っておく必要がある．この稀な胆道疾患の24例中7例でDCDC2に変異が存在することが報告された．DCDC2は線毛に局在する蛋白をコードするため，新生児硬化性胆管炎はpolycystic liver kidney diseaseやカロリ病と同様に線毛異常による疾患（ciliopathy）ととらえることができる．
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Uncommon disorders principally affecting bile canaliculi and intrahepatic bile ducts
全 陽
Institute of Liver Studies, King’s College Hospital