肝胆膵第80巻第6号
原因不明胆汁うっ滞疾患に対する網羅的遺伝子解析診断
電子書籍のみ
- 戸川 貴夫（名古屋市立大学）
- 発行日：2020年06月28日
- 〈要旨〉
新生児胆汁うっ滞は1/2,500出生にみられる病態である．個々の遺伝性胆汁うっ滞疾患の頻度は低いが，表現形・遺伝学的多様性をもち，新生児胆汁うっ滞の25％を占める．われわれは新生児乳児胆汁うっ滞遺伝子パネルを構築し，次世代高速シークエンサーによる網羅的遺伝子解析を行った．2013年に18遺伝子から開始し，2017年から61遺伝子と拡張し解析を進めた．61遺伝子での解析で分子遺伝学的診断のつく症例は約35％であった．2018年までに新生児・乳児・小児のみならず成人を含めて600名を超える患者を解析した．その結果，新生児Dubin-Johnson症候群は考えられていたよりも頻度の高い疾患であり，特徴的な臨床経過と肝臓病理所見を示すことが明らかになった．原因不明の新生児乳児胆汁うっ滞に対して網羅的遺伝子解析は診断確定に必須である．
詳細
Comprehensive molecular genetic analysis for patients with unidentified etiology of neonatal/ infantile intrahepatic cholestasis
戸川 貴夫
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野