臨床精神医学第48巻第1号
既知の遺伝子疾患と関連する神経発達症・統合失調症
電子書籍のみ
- 名和 佳弘・他（名古屋大学）
- 発行日：2019年01月28日
- 〈抄録〉
22q11.2欠失症候群，3q29欠失症候群，レット症候群などの遺伝子疾患は，多彩な身体症状を呈するとともに高率に統合失調症や自閉スペクトラム症などの精神疾患を合併する。これら遺伝子疾患の原因となるゲノムバリアント（変異）を出発点として精神疾患発症に至るメカニズムを解明し，新たな診断法や治療法の開発につながることが期待されている。一方で，未診断であるがために，十分な医療的・社会的サポートを受けられていない当事者・家族も多い。そのため，今後の研究，当事者・家族のケア，両面において，これら遺伝子疾患が適切に診断されることの意義は大きい。
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Neurodevelopmental disorder, schizophrenia associated with known genetic condition
名和 佳弘 久島 周 尾崎 紀夫
名古屋大学大学院医学系研究科精神医学分野