肝胆膵第78巻第1号

膵神経内分泌腫瘍の遺伝子異常

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  • 水野 伸匡,他(愛知県がんセンター中央病院)
  • 発行日:2019年01月28日
  • 〈要旨〉
    膵神経内分泌腫瘍(以下PanNEN)における遺伝子異常について,生殖細胞の単一遺伝子異常に基づく遺伝性疾患の部分症として発症する多発性内分泌腺腫症1型,von Hippel-Lindau病などがある.一方体細胞変異では,近年の遺伝子解析技術の進歩によって, 従来から知られているMEN1,VHL,DAXX/ATRAなどに加え,MUTYH,XHEK2,BRCA2といったDNA傷害修復遺伝子の生殖細胞変異が予想以上に多く含まれていることがわかってきた.WHO2010分類における診断バイオマーカーのほか,治療に対する効果予測バイオマーカーなどとして今後臨床応用されることが期待される.

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Genetic abnormalities of pancreatic neuroendocrine neoplasms
水野 伸匡 原 和生
愛知県がんセンター中央病院消化器内科部