肝胆膵第77巻第1号

先天性胆汁酸代謝異常症の診断と治療

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  • 成高 中之,他(順伸クリニック胆汁酸研究所)
  • 発行日:2018年07月28日
  • 〈要旨〉
    小児の胆汁うっ滞をきたす疾患のうち,先天性胆汁酸代謝異常症という非常に稀な疾患が存在する.現在まで先天性胆汁酸代謝異常症には11種が報告されており,それぞれ胆汁酸代謝経路における酵素の遺伝子異常により発症する.症状として肝腫大や灰白色便,濃黄色尿,閉塞性黄疸を伴う肝機能障害を呈し,疾患によっては進行した場合には肝不全に至る.血液検査ではGGTまたは胆汁酸値が正常の場合もあり鑑別に有用である.本疾患が疑われた場合には血清もしく尿を用いた胆汁酸分析を行うことが肝要であり,異常胆汁酸が検出されれば遺伝子検査で確定診断を行う.早期発見ができれば,肝移植を行わずに内服治療が可能な疾患も多い.

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詳細

Inborn errors of bile acid metabolism: diagnosis and treatment
成高 中之*1 武井 一*1 木村 昭彦*2 入戸野 博*1
*1順伸クリニック胆汁酸研究所
*2久留米大学医学部小児科学講座