肝胆膵第79巻第6号

膵神経内分泌腫瘍のゲノム異常とプレシジョン・メディシンへの応用

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  • 大木 理恵子(国立がん研究センター研究所)
  • 発行日:2019年12月28日
  • 〈要旨〉
    さまざまな臓器に発症する神経内分泌腫瘍(NEN)は,希少がんであるが故に研究が十分に進んでいない.膵神経内分泌腫瘍(PanNEN)はランゲルハンス島に由来するNENであり,NENのなかでは研究が最も進んでいる.ゲノム解析も進められており,解析の結果,MEN1経路,DAXX/ATRX経路,PI3K-Akt-mTOR経路の三つの主要な経路に加えて,クロマチンリモデリング,DNA損傷修復経路に関わる遺伝子の変異が報告されている.一方,筆者らはAkt抑制因子をコードするPHLDA3遺伝子をPanNENのがん抑制遺伝子として同定している.PanNENはNENのなかでも特に予後が悪く,高頻度に遠隔転移が認められる.今後ゲノム解析やPHLDA3研究による成果がPanNENのプレシジョン・メディシンに応用されることが期待される.

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Genomic abnormalities of pancreatic neuroendocrine tumors and their application to precision medicine
大木 理恵子
国立がん研究センター研究所基礎腫瘍学ユニット