肝胆膵第79巻第6号

膵癌のゲノム解析

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  • 古川 徹(東北大学)
  • 発行日:2019年12月28日
  • 〈要旨〉
    膵癌は最も予後が悪い癌として知られている.病理学的に浸潤性膵管癌と呼ばれるものがほとんどを占め,間質の線維化は一般的に強く,線維化巣内に癌胞巣が浸潤性に増殖している像を示す.ゲノム解析時は間質細胞が混在する割合が高く,さらに炎症を伴う際は腫瘍密度は低くなることが多いのでデータをみるときに注意する必要がある.膵癌1例あたりの変異遺伝子数は60個程度で,200を超えるhypermutationは3%程度で認められる.膵癌で比較的高頻度に変異が認められる遺伝子としてKRAS,TP53,SMAD4,CDKN2A,ARID1A,KMT2C,RNF43,FAT3,KMT2D,TGFBR2,FAT4,ATM,GNAS,FAT1,RREB1,SMARCA4,KDM6A,FAT2,ACVR1B,ACVR2A,NF1,PIK3CA,ARID2,POLE,BRCA2があげられる.これらのうち,現時点でゲノム医療上有用である可能性のある遺伝子はKRAS(G12C),CDKN2A,ATM,NF1,PIK3CA,BRCA2である.

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Genome analysis of pancreatic cancer
古川 徹
東北大学大学院医学系研究科病態病理学分野