Bone Joint Nerve通巻第26号第7巻第3号
骨軟部腫瘍におけるクリニカルシークエンス
電子書籍のみ
- 高阪 真路(東京大学)
- 発行日：2017年07月01日
- 〈抄録〉
骨軟部腫瘍における次世代シークエンス(NGS)を用いた大規模遺伝子解析研究により，新たな変異遺伝子が発見され，疾患概念の理解が進み遺伝学的異常の全貌が明らかになりつつある．近年ではゲノム解析の臨床応用としてクリニカルシークエンスが始まり，分子診断に基づいた診断・治療の実践が進んでいる．特に骨軟部腫瘍においては融合遺伝子を網羅的に検出する検査としての有用性が期待されている．
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Clinical sequencing in bone and soft tissue tumor
高阪 真路
東京大学大学院医学系研究科 生化学・分子生物学講座 ゲノム医学講座